Vaikeat ja harvinaiset epilepsiat

Epilepsia on vaikeahoitoinen, kun potilaalla esiintyy epileptisiä kohtauksia tai muita epileptiseen oireyhtymään kuuluvia oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat hänen mahdollisuuksiaan viettää täysipainoista ja turvallista elämää. Muita oireita ovat esimerkiksi muistiongelmat sekä muut kognitiivisen suorituskyvyn ongelmat ja lapsilla kehityksen viivästyminen.

Vaikeaa epilepsiaa sairastaa noin 9000 suomalaista. Mikä tahansa epilepsiatyyppi voi olla vaikeahoitoinen.

Yksittäinen vaikea epilepsiaoireyhtymä on ns. harvinaissairaus (orphan disease) silloin, kun sen ilmaantuvuus on alle 5/10 000.

Euroopan unionin lääkeviranomainen on hyväksynyt nimettyihin harvinaisepilepsioihin lääkkeitä erityisen lupamenettelyn kautta.

Harvinaisepilepsioita ovat esimerkiksi:

• Unverricht-Lundborgin tauti (EPM1-progressiivinen myoklonusepilepsia)
• Infantiilispasmioireyhtymä
• Lennox-Gastaut oireyhtymä
• Rengaskromosomi 20-oireyhtymään liittyvä epilepsia
• Imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia (SMEI, Dravet’n oireyhtymä)
• Pohjoinen epilepsia
• Landau-Kleffnerin oireyhtymä