Vaikeat ja harvinaiset epilepsiat
Mitä vaikeat ja harvinaiset epilepsiat ovat?
Epilepsia on vaikeahoitoinen, kun potilaalla esiintyy epileptisiä kohtauksia tai muita epileptiseen oireyhtymään kuuluvia oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat hänen mahdollisuuksiaan viettää täysipainoista ja turvallista elämää. Muita oireita ovat esimerkiksi muistiongelmat sekä muut kognitiivisen suorituskyvyn ongelmat ja lapsilla kehityksen viivästyminen.
Vaikeaa epilepsiaa sairastaa noin 9000 suomalaista. Mikä tahansa epilepsia voi olla vaikeahoitoinen ja syitä ja tilanteita on lukuisia erilaisia. Yksittäinen vaikea epilepsiaoireyhtymä on ns. harvinaissairaus (orphan disease) silloin, kun sen ilmaantuvuus on alle 5 henkilöä 10 000 henkilöä kohti.
Euroopan unionin lääkeviranomainen hyväksyy nimettyihin harvinaisepilepsioihin lääkkeitä erityisen lupamenettelyn kautta.
Harvinaisepilepsioita ovat esimerkiksi:
- Unverricht-Lundborgin tauti (EPM1-progressiivinen myoklonusepilepsia)
- Infantiilispasmioireyhtymä
- Lennox-Gastaut oireyhtymä
- Rengaskromosomi 20-oireyhtymään liittyvä epilepsia
- Imeväisiän vaikea myokloninen epilepsia (SMEI, Dravet’n oireyhtymä)
- Pohjoinen epilepsia
- Landau-Kleffnerin oireyhtymä
- Rasmussenin enkefaliitti
Useimpiin harvinaisepilepsioihin liittyy myös muita kuin epilepsiaoireita esim. kehitysvammaisuutta ja/tai liikuntarajoitteita. Osa harvinaisepilepsiasairauksista on eteneviä neurologisia sairauksia.
