Tietoa harvinaisepilepsioista

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden.

Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia sairauksia  tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Sairauden tai oirekuva ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja hoidon erityistä keskittämistä.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

Keskustelutallenne harvinaisepilepsioista

Harvinaiset ja vaikeahoitoiset epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeita epilepsioita. Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämään haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia. 

Vaikeaa epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20–25 prosenttia kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsuudessa.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Harvinaisepilepsian taustatekijät

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella.

Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

Luento harvinaisista ja vaikeista epilepsioista, lastenneurologi, dosentti Liisa Metsähonkala

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravetin oireyhtymä

Landau-Kleffnerin oireyhtymä

Rasmussenin enkefaliitti

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Sturge-Weberin oireyhtymä

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

Tapahtumia

  • 23.-25.8.2019 Espoo, Nuuksio: Sturge-Weber -perheiden tapaaminen. Vertaisviikonloppu perheille, joissa lapsella tai nuorella on Sturge-Weberin oireyhtymä. Lataa tästä tapaamisen mainos.
  • 6.9.2019 Kuopio: ULD-EPM1 -ensitietopäivä nuorille aikuisille. KYS järjestää, Epilepsialiitto yhteistyössä.
  • 14.9.2019 Tampere: Harvinainen vailla diagnoosia. Tapahtuma perheille, joissa lapsella tai nuorella on harvinainen kehitysvamma ja/tai epilepsia, mutta diagnoosi ei ole vielä selvinnyt. Lataa tästä tapahtuman mainos.
  • 25.-27.10.2019 Siilinjärvi. Harvinaisen hyvä viikonloppu! Harvinaista ja/tai vaikeaa epilepsiaa sairastavien aikuisten ja heidän läheisensä vertaisviikonloppu. Lue lisää ja hae mukaan http://bit.ly/2Mnc5Qu

 

Harvinaisesti yhdessä -kiertue käynnistyy. Viisi kaupunkia, viisi tapahtumaa!

12.11.2019 Kuopio

12.00-15.30 Tietoa harvinaisepilepsioista ammattilaisille. KYS, auditorio. 

17.00-19.00 Avoin yleisötilaisuus harvinaista epilepsiaa sairastaville, läheisille ja kaikille asiasta kiinnostuneille. Scandic Kuopio, Satamakatu 1. Ilmoittaudu mukaan tästä.

 

30.1.2020 Helsinki

13.00-17.00 HYKS, Uusi lastensairaala.Tietoa harvinaisepilepsioista ammattihenkilöstölle, harvinaista epilepsiaa sairastaville läheisineen sekä epilepsiayhdistysten vapaaehtoistoimijoille.

 

Tulossa 2020: Oulu, Tampere ja Turku

 

Kokemustarinoita harvinaisista epilepsioista

Niken tarina. Nikellä on epileptinen aivosairaus, jonka taustalla on harvinainen geenivirhe. Kurkkaa Niken perheen elämään.

Niken vanhempien ajatuksia. Miltä tuntuu, kun lapsella on harvinainen ja vaikea sairaus? Millaisia tunteita ja ajatuksia vanhemmat ovat käyneet läpi, ja mikä on kannatellut eteenpäin?

Elmon tarina. Elmo sai puolen vuoden iässä infantiilispasmioireyhtymä-diagnoosin. Video tuo esiin perheen tunnelmia sairauden ensihetkistä ja kuinka elämä kantoi siitä eteenpäin. 

Minnan ja Paavon tarina. Videolla Minna ja Paavo kertovat elämästään vaikean ja harvinaisen epilepsian kanssa.

 

Epilepsialiiton harvinaistoiminnan tukena ja asiantuntijana toimii Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat -toimikunta.

 

Lisätietoja harvinaistoiminnasta ja tapahtumista

Paula Sorjonen

Kehittämispäällikkö, Harvinaisesti yhdessä - harvinaisen osallistuva -hanke

paula.sorjonen@epilepsia.fi

puh. 040 9210976

 

Sivu on päivitetty 20.08.2019