Tietoa harvinaisepilepsioista

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden.

Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia sairauksia  tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Sairauden tai oirekuva ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja hoidon erityistä keskittämistä.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

Keskustelutallenne harvinaisepilepsioista

Harvinaiset ja vaikeahoitoiset epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeita epilepsioita. Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämään haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia. 

Vaikeaa epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20–25 prosenttia kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsuudessa.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Harvinaisepilepsian taustatekijät

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella.

Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

Luento harvinaisista ja vaikeista epilepsioista, lastenneurologi, dosentti Liisa Metsähonkala

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravetin oireyhtymä

Landau-Kleffnerin oireyhtymä

Rasmussenin enkefaliitti

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Sturge-Weberin oireyhtymä

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

Tapahtumia

  • 30.1.2020 Harvinaisesti yhdessä -kiertue. Harvinaisepilepsioiden teemapäivä, Helsinki.

  • 1.2.2020 Sisarustapaaminen nuorille, Jyväskylä.  Liikunnallinen vertaispäivä harvinaista epilepsiaa sairastavien lasten 12-17 -vuotiaille sisaruksille. Tapahtuma järjestetään yhteistyössä Invalidiliiton harvinaisyksikön kanssa. Lue lisää ja ilmoittaudu.

  • 15.2.2020 Harvinaista epilepsiaa sairastavien lasten isovanhempien tietopäivä, Helsinki.

  • 29.2.2020 Harvinaisten sairauksien päivä ja Harvinaismessut Helsingissä.

  • 1.4.2020 Harvinaisesti yhdessä -kiertue, Turku, TYKS.

  • 18.4.2020 Vertaistapaaminen Dravet'n oireyhtymää sairastavien lasten perheille, Tampere. 

  • 22.4.2020 Harvinaisesti yhdessä -kiertue, Oulu, OYS.

  • 6.6.2020 Vertaistapaaminen CSWS-oireyhtymää sairastavien lasten perheille, Oulu.

 

Harvinaisesti yhdessä -kiertue: Viisi kaupunkia, viisi tapahtumaa!

Harvinaisesti yhdessä -kiertueen tavoitteena on lisätä tietoa harvinaisista epilepsioista. Kiertueen aikana järjestämme harvinaisepilepsioiden teemapäivät kaikissa yliopistosairaaloissa vuosina 2019-2020. Tapahtumat suunnitellaan ja toteutetaan yhteistyössä yliopistosairaaloiden kanssa. Kiertueen tilaisuudet ovat avoimia kaikille. Tervetuloa mukaan!

Kiertueen seuraavat tapahtumat:

30.1.2020 klo 13-17, Helsinki, HUS, Uusi lastensairaala. Katso ohjelma ja ilmoittaudu mukaan tästä. 

1.4.2020 klo 12-15 Turku, TYKS. Katso ohjelma ja ilmoittaudu mukaan tästä.

22.4.2020 klo 12.00-15.30 Oulu, OYS. Katso ohjelma ja ilmoittaudu mukaan tästä.

 

Kokemustarinoita harvinaisista epilepsioista

Niken tarina. Nikellä on epileptinen aivosairaus, jonka taustalla on harvinainen geenivirhe. Kurkkaa Niken perheen elämään.

Niken vanhempien ajatuksia. Miltä tuntuu, kun lapsella on harvinainen ja vaikea sairaus? Millaisia tunteita ja ajatuksia vanhemmat ovat käyneet läpi, ja mikä on kannatellut eteenpäin?

Elmon tarina. Elmo sai puolen vuoden iässä infantiilispasmioireyhtymä-diagnoosin. Video tuo esiin perheen tunnelmia sairauden ensihetkistä ja kuinka elämä kantoi siitä eteenpäin. 

Minnan ja Paavon tarina. Videolla Minna ja Paavo kertovat elämästään vaikean ja harvinaisen epilepsian kanssa.

 

Epilepsialiiton harvinaistoiminnan tukena ja asiantuntijana toimii Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat -toimikunta.

 

Lisätietoja harvinaistoiminnasta ja tapahtumista

Paula Sorjonen

Kehittämispäällikkö, Harvinaisesti yhdessä - harvinaisen osallistuva -hanke

paula.sorjonen@epilepsia.fi

puh. 040 9210976

 

Sivu on päivitetty 05.12.2019