Tietoa harvinaisepilepsioista

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden.

Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia sairauksia  tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Sairauden tai oirekuva ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja hoidon erityistä keskittämistä.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

Keskustelutallenne harvinaisepilepsioista

Harvinaiset ja vaikeahoitoiset epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeahoitoisia epilepsioita. Henkilöllä on vaikea epilepsia, jos hänellä on epilepsiakohtauksia tai muita epilepsiaan liittyviä oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat hänen toimintakykyään ja elämänlaatuaan.

Vaikeahoitoista epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20–25 % kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsuudessa.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Harvinaisepilepsian taustatekijät

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella.

Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

Luento harvinaisista ja vaikeista epilepsioista, lastenneurologi, dosentti Liisa Metsähonkalan

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravetin oireyhtymä

Landau-Kleffnerin oireyhtymä

Rasmussenin enkefaliitti

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Sturge-Weberin oireyhtymä

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

Tapahtumia

  • 15.-16.6.2019 sekä 10.-11.8.2019 Naantali: Viikonlopputapaamiset perheille, joissa lapsella on harvinaiseen geenivirheeseen liittyvä epilepsia. Ilmoittautuminen on päättynyt
  •  
  • 23.-25.8.2019 Espoo, Nuuksio: Sturge-Weber -perheiden tapaaminen. Vertaisviikonloppu perheille, joissa lapsella tai nuorella on Sturge-Weberin oireyhtymä. Lataa tästä tapaamisen mainos.
  • 6.9.2019 Kuopio: ULD-EPM1 -tietopäivä. KYS järjestää, Epilepsialiitto yhteistyössä. Lisätietoa tulossa myöhemmin.
  • 14.9.2019 Tampere: Harvinainen vailla diagnoosia. Tapahtuma perheille, joissa lapsella tai nuorella on harvinainen kehitysvamma ja/tai epilepsia, mutta diagnoosi ei ole vielä selvinnyt. Lataa tästä tapahtuman mainos.
  • 25.-27.10.2019 Harvinaista ja/tai vaikeaa epilepsiaa sairastavien aikuisten ja heidän läheisensä virkistysviikonloppu. Ohjelma julkaistaan lähiaikoina.
  • 12.11.2019 Kuopio, KYS: Harvinaiset on the road -kiertueen avaustilaisuus. Tietoa harvinaisepilepsioista sosiaali- ja terveysalan ammattihenkilöstölle, harvinaista epilepsiaa sairastaville läheisineen sekä epilepsiayhdistysten vapaaehtoistoimijoille. Ohjelma julkaistaan myöhemmin.
  • 30.1.2020 Helsinki, HUS/ Uusi lastensairaala: Harvinaiset on the road -tapahtuma. Tietoa harvinaisepilepsioista sosiaali- ja terveysalan ammattihenkilöstölle, harvinaista epilepsiaa sairastaville läheisineen sekä epilepsiayhdistysten vapaaehtoistoimijoille. Ohjelma julkaistaan myöhemmin.

 

Kokemustarinoita harvinaisista epilepsioista

Elmon tarinaElmo sai puolen vuoden iässä infantiilispasmioireyhtymä-diagnoosin. Sairauden oireet, hoito ja ennuste ovat hyvin yksilöllisiä. Tekstitetty video tuo esiin perheen tunnelmia sairauden ensihetkistä ja kuinka elämä kantoi siitä eteenpäin. 

 

Lisätietoja harvinaistoiminnasta ja tapahtumista:

Paula Sorjonen

Kehittämispäällikkö, Harvinaisesti yhdessä - harvinaisen osallistuva -hanke

paula.sorjonen@epilepsia.fi

puh. 040 9210976

 

Sivu on päivitetty 21.05.2019