Tietoa harvinaisepilepsioista


Mitä tarkoittaa harvinaissairaus?

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden. Sairauden tai oirekuva ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja siten hoidon erityistä keskittämistä. Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia tauteja tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

Katso tästä keskustelutallenne aiheesta "Mitä harvinaisepilepsiat ovat?".

 

Harvinaiset ja vaikeahoitoiset epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeahoitoisia epilepsioita. Henkilöllä on vaikea epilepsia, jos hänellä on epilepsiakohtauksia tai muita epilepsiaan liittyviä oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat hänen toimintakykyään ja elämänlaatuaan. Vaikeahoitoista epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20-25 % kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsena.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat toisinaan haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella. Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

Tästä pääset seuraamaan dosentti, lastenneurologi Liisa Metsähonkalan luentoa harvinaisista ja vaikeista epilepsioista.

 

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravetin oireyhtymä

Landau-Kleffnerin oireyhtymä

Rasmussenin enkefaliitti

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Sturge-Weberin oireyhtymä

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

 

Tapahtumia

15.-16.6.2019 NAANTALI: Viikonlopputapaaminen perheille, joissa lapsella on harvinaiseen geenivirheeseen liittyvä epilepsia.

 

23.-25.8.2019 ESPOO, NUUKSIO: Sturge-Weber -perheiden tapaaminen. Vertaisviikonloppu perheille, joissa lapsella tai nuorella on Sturge-Weberin oireyhtymä.

 

6.9.2019 KUOPIO: ULD-EPM1 -tietopäivä.

 

14.9.2019 TAMPERE: Harvinainen vailla diagnoosia. Tapahtuma perheille, joissa lapsella tai nuorella on harvinainen kehitysvamma ja/tai epilepsia, mutta diagnoosi ei ole vielä selvinnyt.

 

Lisätietoja harvinaistoiminnasta ja tapahtumista:

Paula Sorjonen, kehittämispäällikkö, Harvinaisesti yhdessä - harvinaisen osallistuva -hanke

paula.sorjonen@epilepsia.fi

puh. 040 9210976

Sivu on päivitetty 16.04.2019