Tietoa harvinaisepilepsioista

 

Mitä tarkoittaa harvinaissairaus?

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden. Sairauden tai oirekuva ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja siten hoidon erityistä keskittämistä. Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia tauteja tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

 

Harvinaiset ja vaikeahoitoiset epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeahoitoisia epilepsioita. Henkilöllä on vaikea epilepsia, jos hänellä on epilepsiakohtauksia tai muita epilepsiaan liittyviä oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat hänen toimintakykyään ja elämänlaatuaan. Vaikeahoitoista epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20-25 % kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsena.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat toisinaan haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella. Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

 

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravetin oireyhtymä

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

 

 

Sivu on päivitetty 08.02.2019