Sällsynt epilepsi

Med en sällsynt sjukdom avses en sjukdom som färre än en person per 2 000 personer har. För närvarande känner man till cirka 8 000 sällsynta sjukdomar. Ju mer kännedomen ökar, desto fler sjukdomar identifieras det, vilket betyder att antalet sällsynta sjukdomar hela tiden ökar. När en sjukdom eller symtombild är sällsynt, behövs det specialistkompetens och särskild fokus för att diagnostisera och behandla sjukdomen.

Vissa epilepsier räknas till sällsynta sjukdomar. Man känner till cirka 30 sällsynta epilepsisyndrom. Dessutom känner man till åtminstone över 140 sällsynta sjukdomar där epilepsi är ett betydelsefullt symtom (Orphanet).

Sällsynt och svår epilepsi

Sällsynta epilepsier är i regel svåra epilepsier. Svår epilepsi är ett tillstånd där man trots adekvat läkemedelsbehandling har betydande epilepsirelaterade symtom som väsentligt försvårar det dagliga livet, såsom upprepade anfall, kognitiva problem eller beteendeproblem, avstannad utveckling eller biverkningar av behandlingen.

Cirka 9 000 personer i Finland har svår epilepsi, det vill säga 20–25 procent av alla som har epilepsi. Svår epilepsi kan börja när som helst i livet men de flesta svåra epilepsierna börjar i barndomen.

Svår och sällsynt epilepsi är ofta förknippad med anfall, men även med sådana utmaningar beträffande funktionsförmågan eller de mentala funktionerna som kan utgöra en större störning än de epilepsianfallen.

Bakgrundfaktorer bakom sällsynta epilepsier

Det finns olika orsaker bakom svåra och sällsynta epilepsier. En del av dessa känner man redan till i detalj, medan en del endast kan diagnostiseras baserat på typiska egenskaper, såsom anfallstyp, hjärnfilm och ålder när symtomen börjat.

Kända orsaker är utvecklingsstörningar i hjärnan, hjärnskador av olika orsaker eller kromosom- och genavvikelser. Diagnostiken blir hela tiden allt mer exakt när genforskningen och radiologiundersökningar av hjärnan utvecklas.

Exempel på sällsynta epilepsier

Sällsynta epilepsier och epilepsisyndrom är exempelvis progressiv myoklonusepilepsi typ 1 (Unverricht-Lundborgs sjukdom, ULD-EPM1), infantilspasmsyndrom, Dravets syndrom, Lennox-Gastauts epilepsi, CSWS dvs. epilepsi med kontinuerliga anfall i sömnen, Landau-Kleffners syndrom, Rasmussens encefalit, nordlig epilepsi, Sturge-Webers syndrom och tuberös skleros. Dessutom finns det en mängd epilepsier som är förknippade med sällsynta strukturella, inflammatoriska och immunologisk orsaker samt epilepsier förknippade med sällsynta kromosomavvikelser och genfel.