Hur diagnostiseras epilepsi

Anfallsymptomen

Det viktigaste när det gäller utredningen av anfallssymptomen och epilepsin är en så exakt som möjligt beskrivning av de symptom som ansluter sig till anfallet och den ordning i vilken de uppträder. Personens egen beskrivning av sina anfall är viktig, men eftersom anfallen ofta åtföljs av att medvetandet blir försämrat eller av minnesluckor, är det synnerligen viktigt att också få en ögonvittnesbeskrivning av anfallet eller anfallen. Med en beskrivning av ett anfall avses en beskrivning i ord av händelserna under anfallet, d.v.s. ifrågavarande persons och/eller ögonvittnenas beskrivning av de motoriska (t.ex. knyckningar och/eller stelhet i ansiktet, lemmarna eller kroppen), sensoriska (syn/hörselsymptom, yrsel, illamående) och autonoma (rodnad/blekhet, takykardi, ändringar i pupillernas storlek) symptom och eventuell grad av försvagat medvetande under anfallet.

Anfallstyper

På basis av beskrivningen av anfallssymptomen bestäms typen eller typerna av anfall. Dessa har en central betydelse för diagnosen och vården. Anfallstyperna kan indelas i partiella och generaliserade. En del anfall förblir oklassificerade. Anfallens indelning i olika typer ger antydningar om epilepsins orsaker och även om den lämpligaste läkemedelsvården.

Om det på grundval av symptomen och förändringarna i hjärnans elektriska funktioner är fråga om en lokal störning i hjärnan, kallas anfallen partiella anfall. Dessa anfall kan generaliseras sekundärt då störningen sprider sig till vidare områden i hjärnan på båda hjärnhalvorna. Om den elektriska funktionen i hjärnan störs plötsligt och samtidigt i båda hjärnhalvorna, kallas anfallen generaliserade anfall.

De partiella anfallens indelning bygger på en föreställning om ett samband mellan typen av anfall och hjärnans funktionella anatomi. Definitionen av det anatomiska hjärnområde som blir aktiverat vid anfallet – då den är möjlig – hör till denna fas av diagnostiken.

Vid en undersökning med elektroencefalografi (EEG) registreras den elektriska funktionen i hjärnbarken till stora hjärnan. EEG är till hjälp när det gäller att ställa epilepsidiagnosen och att identifiera anfallstypen. Mellan anfallen kan EEG-undersökningen dock ge en fullständigt normal bild.

Syndromen (sammantagna symptom)

Syndromdiagnosen bygger på de ovan beskrivna identifikationerna av epilepsisyndromen. En del av dessa syndrom håller först nu på att identifieras och en del är fortfarande under diskussion, men gemensamt för syndromen är att vid dem de symptom som ansluter sig till epilepsi framträder i liknande form hos olika patienter oberoende av orsaken till epilepsin. De centrala faktorerna vid fastställandet av syndromet är sammanhanget mellan anfallstypen eller –typerna, åldern då symptomen börjar och fynd på EEG. För alla patienter är en syndrombaserad diagnos dock inte möjlig och i befolkningsbaserade undersökningar placerar sig ca 2/3 av alla epilepsidiagnoser i ospecificerade klasser som partiell, symptomatisk epilepsi eller idiopatisk, generaliserad epilepsi utan noggrannare syndromdiagnos (som t.ex. absence-epilepsi i barndomen eller myoklonusepilepsi i ungdomen).

Epilepsins orsak (etiologi)

Epilepsins orsak (etiologin) försöker man fastställa alltid när det är möjligt. Undersökningen och förklaringen till uppkomstmekanismen försvåras av epilepsiernas mångfald. Huvuddelen av de direkt generaliserade epilepsisyndromen börjar redan i barndomen eller ungdomen och en del av dem upphör när man kommer till vuxen ålder. Om dessa generaliserade epilepsier används också benämningen idiopatisk eller självuppkommen epilepsi. Bakom dem ligger sannolikt en ärftlig benägenhet om inte undersökningsresultaten ger anledning att konstatera någon annan orsak till epilepsin.

Skador på hjärnan kan däremot leda till uppkomst av partiell epilepsi i vilken ålder som helst. Om orsaken till epilepsisymptomet blir klarlagt kallas epilepsin symptomatisk, och kryptogen i de fall, där våra undersökningsmetoder inte ännu är tillräckliga för att klarlägga orsaken. Ärftliga faktorer torde medverka också till uppkomsten av symptomatisk och kryptogen epilepsi.

Orsaken kan vara någon känd neurologisk sjukdom, där ett av symptomen kan vara epileptiska anfall (t.ex. Unverricht-Lundborg), någon annan genetisk sjukdom (t.ex. neuronal keroidilpofuskinos) eller någon viss neuropatologisk orsak till symptomatisk partiell epilepsi (t.ex. en hjärnskada, hjärninflammation eller hjärnväxt).

Funktionsförmåga

Till diagnostiken för epilepsi hör också att beskriva personens funktionsförmåga och de eventuella problem som finns för den, den skada som epilepsin förorsakar eller för med sig för de dagliga funktionerna.

Webbplatsen uppdaterad 29.10.2015