Harvinaisepilepsiat
Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2 000 henkilöä kohden. Tällä hetkellä tunnetaan noin 8 000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia sairauksia tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa. Sairauden tai oirekuvan ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja hoidon erityistä keskittämistä.
Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).
Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat
Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeita epilepsioita. Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämää haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia.
Vaikeaa epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 11 000 henkilöä eli noin 30 prosenttia kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsuudessa.
Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.
Harvinaisepilepsioiden taustatekijät
Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella.
Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.
Vertaistukea harvinaisepilepsiaa sairastaville
Tarjoamme tukea sairauden kanssa elämiseen ja vertaistuen löytämiseen. Järjestämme vertaistuellisia kursseja ja ryhmiä harvinaista tai vaikeaa epilepsiaa sairastaville, eri ikäisille henkilöille ja heidän läheisilleen. Tuotamme kokemuksellisuuteen perustavia vertaistarinoita ja välitämme vertaisohjaajien tukea sairastaville ja heidän läheisilleen. Annamme neuvontaa ja keskustelutukea harvinaisepilepsioihin liittyvissä asioissa, otathan rohkeasti yhteyttä!
Esimerkkejä harvinaisepilepsioista
Harvinaisia epilepsioita ja epilepsiaoireyhtymiä ovat esimerkiksi progressiivinen myoklonusepilepsia tyyppi 1 (EPM1), infantiilispasmioireyhtymä, Dravet'n oireyhtymä, Lennox-Gastaut'n epilepsia, CSWS eli epilepsia, johon liittyy jatkuva unenaikainen purkaustoiminta, Landau-Kleffnerin oireyhtymä, Rasmussenin enkefaliitti, Pohjoisen epilepsia, Sturge-Weberin oireyhtymä ja tuberoosiskleroosi. Lisäksi on joukko harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyviä epilepsioita sekä harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyviä epilepsioita.
Harvinaisepilepsioihin liittyvää tietoa on koottu Terveyskylä-palvelun Genetiikan ja harvinaissairauksien taloon. Tässä vaiheessa Terveyskylässä on diagnoosikohtaista tietoa seuraavista harvinaisepilepsioista:
Hyödyllisiä linkkejä
Harvinaiset-verkosto
Valtakunnallinen harvinaistyötä tekevien sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteistyöverkosto. Epilepsialiitto on verkoston jäsenyhteisö.
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2024-2028
Sosiaali- ja terveysministeriön julkaiseman ohjelman tavoitteena on, että ihminen voi sairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää sekä saada asianmukaista hoitoa, kuntoutusta ja arjen tukea. Järjestyksessään kolmas harvinaissairauksien kansallinen ohjelma rakentuu kuuden harvinaissairaiden hoitoa ja osallisuutta parantavan strategisen teeman ympärille.
ERN EpiCARE
Euroopan osaamisverkoston tarkoituksena on tehostaa harvinaisten ja vaikeiden epilepsioiden hoitoa ja diagnostiikkaa jakamalla harvinaissairauksien erityisosaamista ja hyviä käytänteitä Euroopan laajuisesti. Suomesta ERN EpiCARE-verkostossa ovat mukana KYS Epilepsiakeskus sekä HUS-OYS.