Tietoa harvinaisepilepsioista

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden.

Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia sairauksia  tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Sairauden tai oirekuvan ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja hoidon erityistä keskittämistä.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

Keskustelutallenne harvinaisepilepsioista

Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeita epilepsioita. Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämään haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia. 

Vaikeaa epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20–25 prosenttia kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsuudessa.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Harvinaisepilepsioiden taustatekijät

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella.

Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

Luento harvinaisista ja vaikeista epilepsioista, lastenneurologi, dosentti Liisa Metsähonkala

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravet'n oireyhtymä (katso myös lastenneurologi Eija Gailyn luentomateriaali aiheesta)

Landau-Kleffnerin oireyhtymä

Rasmussenin enkefaliitti

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Sturge-Weberin oireyhtymä

Tuberoosiskleroosi

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

Tapahtumia ja tukea

• 25.2. klo 17.30-19.30 Lapsi ketoilee - vertaistukea ketogeenisen dieetin toteuttamiseen. Verkkotapaaminen perheille, joissa lapsen epilepsian hoidossa käytetään ketogeenistä ruokavaliota. Tapaaminen sisältää ravitsemusterapeutin alustuksen.

• Harvinaismessut verkossa 26.-28.2.2021 

• 23.3. ja 30.3. klo 17-19 Rengaskromosomi 20 ja siihen liittyvä epilepsiaoireyhtymä - verkkotapaaminen. Sisältää neurologin alustuksen. 

• 22.5. klo 13-14.30 Dravet'n oireyhtymä - verkkotapaaminen

• 27.-30.7. Perhekurssi harvinaista epilepsiaa sairastavien kouluikäisten lasten perheille, Härmän kylpylä. Aloitus verkossa 15.6. klo 17-19.

• 2.9. ja 9.9. klo 17-19 Lasten harvinaiset geenivirheet ja niihin liittyvä epilepsia -verkkotapaaminen. Sisältää neurologin alustuksen.

• 14.-17.9. Vertaistapaaminen ULD-EPM1 -epilepsiaa sairastaville aikuisille ja heidän läheisilleen, Anttolanhovi. Aloitus verkossa 1.9. klo 17-19.

• 30.10. klo 10.30-12.00 CSWS (epilepsia, johon liittyy jatkuva unenaikainen purkaustoiminta) -verkkotapaaminen.

• 30.10. klo 13-14.30 Infantiilispasmioireyhtymä - verkkotapaaminen.

• 1.11. ja 8.11. klo 17-19 Rasmussenin enkefaliitti - verkkotapaaminen. Sisältää neurologin alustuksen. 

• Yli diagnoosirajojen toteutettavat Etäsope-hankkeen Harvinaisena joukossa -kurssit nuorille ja aikuisille

• Vertaismentorointia Unverricht-Lundborgin tautia (ULD-EPM1) sairastaville

 

Kokemustarinoita harvinaisista epilepsioista

Niken tarina. Nikellä on epileptinen aivosairaus, jonka taustalla on harvinainen geenivirhe. Kurkkaa Niken perheen elämään.

Niken vanhempien ajatuksia. Miltä tuntuu, kun lapsella on harvinainen ja vaikea sairaus? Millaisia tunteita ja ajatuksia vanhemmat ovat käyneet läpi, ja mikä on kannatellut eteenpäin?

Elmon tarina. Elmo sai puolen vuoden iässä infantiilispasmioireyhtymä-diagnoosin. Video tuo esiin perheen tunnelmia sairauden ensihetkistä ja kuinka elämä kantoi siitä eteenpäin. 

Minnan ja Paavon tarina. Videolla Minna ja Paavo kertovat elämästään vaikean ja harvinaisen epilepsian kanssa.

 

Epilepsialiiton harvinaistoiminnan tukena ja asiantuntijana toimii Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat -toimikunta.

 

Lisätietoja harvinaistoiminnasta ja tapahtumista

Paula Sorjonen

Erityisasiantuntija

paula.sorjonen@epilepsia.fi

puh. 040 9210976