Tietoa harvinaisepilepsioista

Harvinaissairaudella tarkoitetaan sairautta, jota sairastaa vähemmän kuin yksi henkilö 2000 henkilöä kohden.

Tällä hetkellä tunnetaan noin 8000 harvinaista sairautta. Tiedon lisääntyessä uusia sairauksia  tunnistetaan yhä enemmän, joten harvinaissairauksien lukumäärä kasvaa kaiken aikaa.

Sairauden tai oirekuvan ollessa harvinainen, sen diagnosoinnissa ja hoidossa tarvitaan erityisosaamista ja hoidon erityistä keskittämistä.

Osa epilepsioista kuuluu harvinaissairauksiin. Harvinaisia epilepsiaoireyhtymiä tunnetaan noin 30. Lisäksi harvinaisia sairauksia, joissa epilepsia on merkittävä oire, tunnetaan ainakin yli 140 (Orphanet).

Keskustelutallenne harvinaisepilepsioista

Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat

Harvinaiset epilepsiat ovat yleensä vaikeita epilepsioita. Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämään haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia. 

Vaikeaa epilepsiaa sairastaa Suomessa noin 9000 henkilöä eli 20–25 prosenttia kaikista epilepsiaa sairastavista. Vaikea epilepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta useat harvinaisepilepsiat alkavat jo lapsuudessa.

Vaikeisiin ja harvinaisiin epilepsioihin liittyy usein kohtausten lisäksi toimintakyvyn tai älyllisten toimintojen haasteita, jotka voivat haitata enemmän kuin epilepsiakohtaukset.

Harvinaisepilepsian taustatekijät

Vaikeiden ja harvinaisten epilepsioiden taustalla on erilaisia syitä, joista osa tunnetaan jo tarkasti, mutta osa diagnosoidaan vain tyyppipiirteiden kuten kohtaustyypin, aivosähkökäyrän ja alkamisiän perusteella.

Tunnettuja syitä ovat aivojen kehityshäiriöt, eri syistä johtuvat aivovammat tai kromosomi- ja geenipoikkeavuudet. Diagnostiikka tarkentuu koko ajan, kun geenitutkimus ja aivojen kuvantamistutkimukset kehittyvät.

Luento harvinaisista ja vaikeista epilepsioista, lastenneurologi, dosentti Liisa Metsähonkala

Esimerkkejä harvinaisepilepsioista

Infantiilispasmioireyhtymä

Dravetin oireyhtymä (katso myös lastenneurologi Eija Gailyn luentomateriaali aiheesta)

Landau-Kleffnerin oireyhtymä

Rasmussenin enkefaliitti

Lennox-Gastautin epilepsia 

CSWS-oireyhtymä

Unverricht-Lundborgin tauti (ULD-EPM1) 

Sturge-Weberin oireyhtymä

Harvinaisiin rakenteellisiin, tulehduksellisiin ja immunologisiin syihin liittyvät epilepsiat 

Harvinaisiin kromosomipoikkeavuuksiin ja geenivirheisiin liittyvät epilepsiat

Tapahtumia ja tukea

• 23.-24.10.2020 Verkkotapaaminen aikuisille, joille on asennettu on vagushermostimulaattori. Myös läheiset ovat lämpimästi tervetulleita!  Lue lisää tapahtumasta ja ilmoittaudu mukaan.

• 7.11.2020 klo 13-15 Mitä kuuluu, CSWS-perheet? Verkkokeskustelu kaikille, joita koskettaa CSWS eli epilepsia, johon liittyy jatkuva unenaikainen purkaustoiminta. Mukaan voi tulla myös läheiset, joiden CSWS-lapsi on kasvanut jo aikuiseksi. Ilmoittaudu mukaan!

• 10.12.2020 Harvinaisepilepsiat tutuiksi! -webinaari. Webinaari on osa Harvinaisesti yhdessä -kiertuetta, joka järjestetään yhteistyössä yliopistosairaaloiden kanssa. Webinaari on kaikille avoin ja maksuton. Tutustu ohjelmaan ja ilmoittaudu mukaan!

• Vertaismentorointia Unverricht-Lundborgin tautia (ULD-EPM1) sairastaville

 

Harvinaisesti yhdessä -kiertue: Harvinaisepilepsiat tutuiksi! -webinaari 10.12.2020 klo 13.00-15.30

Webinaarin tavoitteena on lisätä tietoa harvinaisista epilepsioista. Tapahtuma suunnitellaan ja toteutetaan yhteistyössä yliopistosairaaloiden kanssa. Webinaari on maksuton ja avoin kaikille kiinnostuneille. Tervetuloa mukaan! Ilmoittaudu webinaariin täällä.

Ohjelma:

13.00 Avaus

13.05 Mitä harvinaisepilepsiat ovat?

lastenneurologian erikoislääkäri, ylilääkäri Tuire Lähdesmäki, TYKS

13.30 Lapsuusiällä alkavat harvinaisepilepsiat

lastenneurologian professori, ylilääkäri Johanna Uusimaa OYS

13.55 Kokemuspuheenvuoro

14.15 Tauko

14.30 Harvinaisepilepsiat elämänkaaressa

neurologian erikoislääkäri Salla Lamusuo, TYKS

14.55 Kokemuspuheenvuoro

15.10 Järjestölähtöistä tukea ja toimintaa harvinaista epilepsiaa sairastaville ja läheisille

kehittämispäällikkö Paula Sorjonen, Epilepsialiitto

15.30 Webinaari päättyy

 

Tutustu Kuopion kiertuetapahtuman luentotallenteeseen tästä. 

 

Kokemustarinoita harvinaisista epilepsioista

Niken tarina. Nikellä on epileptinen aivosairaus, jonka taustalla on harvinainen geenivirhe. Kurkkaa Niken perheen elämään.

Niken vanhempien ajatuksia. Miltä tuntuu, kun lapsella on harvinainen ja vaikea sairaus? Millaisia tunteita ja ajatuksia vanhemmat ovat käyneet läpi, ja mikä on kannatellut eteenpäin?

Elmon tarina. Elmo sai puolen vuoden iässä infantiilispasmioireyhtymä-diagnoosin. Video tuo esiin perheen tunnelmia sairauden ensihetkistä ja kuinka elämä kantoi siitä eteenpäin. 

Minnan ja Paavon tarina. Videolla Minna ja Paavo kertovat elämästään vaikean ja harvinaisen epilepsian kanssa.

 

Epilepsialiiton harvinaistoiminnan tukena ja asiantuntijana toimii Harvinaiset ja vaikeat epilepsiat -toimikunta.

 

Lisätietoja harvinaistoiminnasta ja tapahtumista

Paula Sorjonen

Kehittämispäällikkö, Harvinaisesti yhdessä - harvinaisen osallistuva -hanke

paula.sorjonen@epilepsia.fi

puh. 040 9210976