”Kyllä me tästä selvitään”

Epilepsialehti - Tarina

Ensimmäistä luokkaa käyvä Sohvi on taitava englannin kielessä ja hänellä on hyvä mielikuvitus. Sohvi sairastui epilepsiaan, kun hän oli reilun vuoden ikäinen.

Sohvi sairastaa harvinaista PCDH19-geenimuutokseen liittyvää epilepsiaa.

– Siihen kuuluu, että kohtaukset tulevat ryppäinä ja kohtaukset ovat sellaisia, että ne vaativat lähes aina sairaalahoitoa, Sohvin äiti Päivi kertoo.

Alkutaival oli takkuinen, sillä aluksi Sohvin epilepsialle ei löydetty tarkkaa diagnoosia.

– Kaikki oli meille uutta ja tuntematonta. Meille kävi usein niin, että kun tulimme sairaalasta kotiin, niin parin tunnin päästä olimme taas ambulanssilla sairaalassa.

Vuonna 2019 neurologi ehdotti geenitutkimuksia, joiden avulla löytyi epilepsian aiheuttava geenisyy. Nyt kun diagnoosi on selvillä, perhe tietää, että sairaalasta ei kannata lähteä pois ennen kuin kohtaukset ovat varmasti ohi.

Sohvin epilepsiaa hoidetaan lääkkeillä, eikä hän ole saanut kohtauksia yli kahteen vuoteen.

Oikea tieto rauhoittaa mieltä

– Diagnoosi tuntui aluksi aika murskaavalle, mutta toisaalta se myös helpotti. Saimme enemmän ymmärrystä asiasta.

Koska sairaus on harvinainen, on tietoa kuitenkin rajallisesti saatavilla. Diagnoosin jälkeen perhe sai ajan perinnöllisyyspoliklinikalle, jossa heille selitettiin tilannetta niin hyvin kuin mahdollista.

– Tietysti, kun sairaus on jokaisella omanlaisensa, niin eiväthän hekään osaa kaikkeen varmuudella vastata.

Sohvi on sairautensa takia motorisessa kehityksessä ikätasoaan jäljessä. Kun fysioterapeutti kertoi arvionsa Päiville, meni hän tilanteessa lukkoon. Itku alkoi vasta kotona. Samalla hänelle heräsi voimakas huoli siitä, onko Sohvin kehitys pysähtymässä. Keskustelu lääkärin kanssa kuitenkin rauhoitti mieltä.

Ajan kuluessa Päivi on pystynyt käsittelemään asioita mielessään. Sohvin motoriset taidotkin kehittyvät koko ajan.

– Asiat ovat nyt näin ja kyllä me tästä selvitään. Epilepsian kanssa on oppinut elämään.

Vertaistukea ja mielikuvitusrikasta arkea

Tietoa vertaistuesta pitäisi Päivin mielestä olla enemmän saatavilla. Diagnoosin jälkeen mieli löi tyhjää, eikä tukea osannut siinä tilanteessa hakea.

– Silloin kun olet aika kauhuissasi, niin toivo on tärkeää.

Vertaistuki on tullut matkan varrella tutuksi ja Päivi toimii nykyisin myös Epilepsialiiton vertaisohjaajana.

– On ihana kuulla, kun toinen vanhempi sanoo, että tiedätkö, tuo tarina olisi voinut olla hänen kertomansa. Siitä tulee tunne, että emme ole ainoita.

Sohvi on haaveilija ja hänellä on haasteita tarkkaavaisuuden kanssa. Jotta hän suoriutuu arjesta, tarvitsee hän aikuisen vahvaa ohjausta ja tukea.

Päivi toivoo, että hän pystyy antamaan Sohville niin hyvät eväät elämään kuin mahdollista.

– Ihana, omanlaisensa persoonan omaava tyttö, hän kuvaa tytärtään.

Ratsastaminen ja tanssi kuuluvat Sohvin harrastuksiin. Lisäksi hänellä on vilkas mielikuvitus ja hän on taitava uimaan.

Sohvin koulun aloitus on sujunut hyvin. Hän käy koulua pienluokassa ja hänellä on henkilökohtainen avustaja. Sohvi osasi jo ennen koulua kaikki värit ja numerot englanniksi ja on edelleen kiinnostunut kielestä.

– Sohvi haluaa hammaslääkäriksi, mutta saattaa olla, että hänestä tulee kielitaitajakin.

PCDH19-oireyhtymä

Tämä oireyhtymä johtuu PCDH19-geenin virheestä eli mutaatiosta. Geeni koodaa aivojen kehityksen kannalta tärkeää protokadherin 19-proteiinia. Mutaatioita on erilaisia aiheuttaen erilaisia muutoksia proteiinin rakenteeseen ja siten vaikuttavat eri tavoin sairauden ilmenemismuotoon. Osa mutaatioista vaikuttaa niin vähän proteiinin rakenteeseen, että ne eivät aiheuta sairautta ollenkaan. PCDH19-geeni sijaitsee X-kromosomissa ja sairaus on yleisempi tytöillä. Vaikka PCDH19-oireyhtymä on harvinaissairaus, on se yksi yleisimmistä yhden geenin aiheuttamista epilepsiaoireyhtymistä.

Tälle oireyhtymälle ovat tyypillistä jo vauvaiässä alkava ja usein lapsuusiässä vaikeahoitoinen epilepsia.  Tyypillistä ovat kuumekouristukset ja pitkittyvät tai pitkinä sarjoina esiintyvät kohtaukset. Kohtaukset voivat olla monenlaisia, paikallisalkuisia, yleistyneitä tajuttomuuskouristuskohtauksia, poissaoloja tai myoklonioita. Aikuisiässä epilepsia lievittyy useilla potilailla. Myös tähän oireyhtymään liittyy eriasteisia oppimisvaikeuksia ja myös käytöksen ja kontaktin häiriöitä.

Vastaa lukijakyselyyn

Kerro, mitä mieltä olet Epilepsialehdestä. Jokainen palaute on meille arvokas, sillä teemme lehteä lukijoitamme varten. Lisäksi raportoimme vastausten avulla toiminnastamme rahoittajalle.

Lukijakyselyyn pääset tästä linkistä (linkki aukeaa uuteen ikkunaan).

Kiitos palautteestasi!

  • Lehden numero: 2/2023
  • Kuvat: Elina Kelola
  • Harvinaiset
  • Kokemustarina
  • Lapset
  • Perheet

Artikkelin kirjoittaja

Elina Kelola Elina toimii Epilepsialiiton viestintäpäällikkönä ja Epilepsialehden toimitussihteerinä.

Mitä mieltä olet sivun sisällöstä?

Aiheeseen liittyvää