EPM1 eli progressiivinen myoklonusepilepsia tyyppi 1 on perinnöllinen epilepsiaoireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Unverricht-Lundborgin tauti. Kyseessä on maailmanlaajuisesti hyvin harvinainen sairaus. EPM1 kuuluu kuitenkin niin sanottuun suomalaiseen tautiperimään, ja sen esiintyvyys Suomessa on arvioitu olevan maailman suurin. EPM1 onkin ollut aktiivisen tutkimuksen kohteena Suomessa vuosikymmenten ajan, ja merkittävä osa tautiin liittyvästä kansainvälisestä tutkimustiedosta on peräisin Suomesta. Tästä huolimatta tautiin liittyy useita yhä ratkomattomia haasteita.
EPM1 – epilepsiaoireyhtymä
EPM1 alkaa tyypillisesti 6–16 vuoden iässä. Ensimmäiset oireet ovat usein myokloniat eli raajojen tai koko kehon lyhyet lihasnykäykset, jotka ilmenevät etenkin liikkeiden yhteydessä. Niitä voivat laukaista aistiärsykkeet, kuten kosketus. Toinen merkittävä oire on tajuttomuuskouristuskohtaukset. Taudin edetessä ilmenee tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia. Ajan myötä useimmat potilaat menettävät kyvyn kävellä ilman apuvälinettä ja heillä on vaikeuksia päivittäisissä toimissa. Yksilöiden välillä on kuitenkin paljon vaihtelua oireiden voimakkuudessa ja niiden etenemisessä.
Peittyvästi periytyvä sairaus
EPM1 johtuu CSTB-geenin muutoksesta. CSTB-geenissä tunnetaan erilaisia EPM1-tautiin johtavia muutoksia, jotka kaikki johtavat vähentyneeseen geenin ilmentymiseen. Yleisimmin kyseessä on geenin erään alueen laajentuma, niin sanottu toistojaksomuutos. Koska kyseessä on peittyvästi periytyvä sairaus, ilmentyäkseen geenimuutos on perittävä molemmilta vanhemmilta. Suomessa useimmilla EPM1:ää sairastavilla henkilöillä on kaksi toistojaksomuutosta (yksi peritty kummaltakin vanhemmalta).
Tulevaisuuden toiveena on taudinkulkuun vaikuttava hoito
EPM1:een liittyviä tajuttomuuskouristuskohtauksia ja osittain myoklonioita voidaan estää epilepsialääkkeiden avulla. Valitettavasti osa myoklonioista hankaloituu nykyhoidosta huolimatta eikä parantavaa tai taudinkulkuun vaikuttavaa hoitoa vielä ole.
EPM1-tautiin liittyvän tutkimuksen yksi päätavoitteista on luoda edellytyksiä uusien hoitojen löytymiselle. Eräänä haasteena on, että on edelleen epäselvää, millä mekanismeilla CSTB-geenin toiminnan puutos johtaa EPM1-taudin ilmentymiin. Toinen haaste on, kuinka parhaiten mitata hoidon tehokkuutta. Jos käytössä on huonoja mittareita, on mahdollista, että uuden hoidon tehokkuus jää tunnistamatta.
Tämänhetkisiä tutkimuksen tuulia
Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) Epilepsiakeskuksessa tehdään pitkäaikaista EPM1-potilaiden seurantatutkimusta, jossa pyritään eri menetelmin arvioimaan, miten EPM1 vaikuttaa potilaiden terveyden ja toimintakyvyn eri osa-alueisiin taudin eri vaiheissa. Kaikkiaan KYSssa on käynyt jo 100 EPM1-potilasta eli kyseessä on maailmanlaajuisesti laajin EPM1-tutkimus. Esimerkiksi myoklonioiden vaikeusastetta on pitkään mitattu hyödyntämällä tehtäväsarjaa, jonka noin 15 minuuttia kestävä suoritus on videoitu ja kunkin potilaan kohdalla myöhemmin arvioitu yhtenäisesti erityisen koulutuksen saaneen tutkijan toimesta. Tutkimuksen myötä uutena, lupaavana vaihtoehtoina myoklonioiden vaikeusasteen arvioimiselle on nyt kehitetty kotona usean vuorokauden aikana tarra-antureilla lihaksista tehtävä mittaus. Tämä menetelmä antaa aiempaa paremmin tietoa myoklonian esiintymisestä normaalissa arkielämässä.
Aivojen magneettistimulaatio – menetelmä tutkia aivokuoren toimintaa
Eräs Kuopiossa EPM1-tutkimuksessa käytössä oleva työkalu on aivojen magneettistimulaatio (transkraniaalinen magneettistimulaatio, TMS). Se on kajoamaton menetelmä tutkia aivokuoren ärtyvyyttä ja gamma-aminovoihappo (GABA) välitteisten estävien verkostojen toimintaa. Tämä on mielenkiintoista, koska aiempien tutkimusten perusteella näiden estävien verkostojen toiminnalla saattaa olla osuutta tautimekanismissa.