Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan yhteistyössä toteuttamassa tutkimuksessa osoitettiin, että paikallisalkuista epilepsiaa sairastavien diagnoosi viivästyy usein merkittävästi myös kehittyneissä maissa kuten Suomessa. Diagnoosin viivästyminen aiheuttaa aina myös hoidon viivästymisen. Tutkimuksen mukaan pitkäkään viive yksin ei välttämättä huononna hoidon ennustetta, mutta useat kohtaukset ennen diagnoosia ja hoidon aloitusta yhdistyivät huonompaan hoitovasteeseen. Tutkimus julkaistiin Epilepsia Open -lehdessä, joka palkitsi työn viime vuoden parhaana kliinisenä artikkelina kansainvälisten epilepsiajärjestöjen kongressissa 29.8.2021. Kongressi järjestettiin poikkeuksellisesti virtuaalisena.
Epilepsia on aivojen sairaus, jossa potilaalla on pitkäkestoinen taipumus saada epileptisiä kohtauksia. Tietyissä tilanteissa diagnoosi voidaan tehdä jo yhden kohtauksen perusteella, esimerkiksi aivovamman tai aivoverenkiertohäiriön jälkeen, mutta yleisimmin diagnoosi tehdään kohtauksen toistuttua eli kahden kohtauksen jälkeen. Diagnoosiviiveellä tarkoitetaan aikaa ensimmäisestä kohtauksesta hoidon aloitukseen.
Aineistona tutkimuksessa käytettiin kahdeksaa Kuopion yliopistollisessa sairaalassa aiemmin tehtyä vastasairastuneiden potilaiden epilepsialääketutkimusta. Potilaiden suostumuksella näihin tutkimuksiin oli kerätty tarkkoja tietoja heidän aiemmista kohtauksistaan ennen diagnoosin tekemistä ja tutkimukseen mukaan tuloa. Tutkimuksiin osallistui yhteensä 176 potilasta. Jo näiden lääketutkimusten aikana oli havaittu, että potilailla on diagnoosihetkellä takanaan enemmän kohtauksia ja pidempi sairastamisaika kuin mitä yleisesti ajatellaan.
Diagnoosia edeltäneiden kohtausten määrä vaihteli eri potilailla kahdesta jopa kahteen tuhanteen. Lukumäärä erosi eri kohtaustyypeissä. Eniten oli ollut kohtauksia, jotka eivät johtaneet tajunnan hämärtymiseen, eli keskimäärin 461. Eri potilailla näiden kohtausten määrä ennen diagnoosia vaihteli 2–2000 välillä. Tajunnanhämärryskohtauksia oli keskimäärin 11 ennen hoidon aloitusta, ja määrä vaihteli välillä 2–220. Tajuttomuuskohtauksia oli kaikista vähiten, keskimäärin 4 ennen hoidon aloitusta ja eri potilailla 2–30. Noin puolella potilaista epilepsia diagnosoitiin vuoden sisällä kohtausten alkamisesta, mutta jopa 15 prosentilla potilaista viive oli yli kymmenen vuotta.
Tutkimuksessa olleiden potilaiden ennuste oli kuitenkin hyvä: 40 prosentilla kohtaukset loppuivat heti hoidon alettua ja 40 prosentilla lääkemuutosten myötä. Pitkä viive ei vaikuttanut kohtausennusteeseen vielä viidenkään vuoden kohdalla, mutta niillä potilailla, joilla kohtauksia oli ehtinyt olla lukumääräisesti paljon ennen hoidon aloitusta, lääkehoidon huono teho oli merkittävästi tavallisempaa.
Syitä diagnoosin ja hoidon aloituksen viivästymiseen on monia. Tajuttomuuskouristuskohtaukset ovat selkeästi tunnistettavissa, mutta muiden kohtaustyyppien kohdalla potilaan tai läheisten voi olla vaikea havaita oiretta heti tai mieltää sitä poikkeavaksi. Samoin myös terveydenhuoltohenkilöstö saattaa tulkita oireet muuksi kuin epileptisiksi. Hoitoon tullaan usein vasta kun pienemmät oireet ovat edenneet tajuttomuuskouristuskohtauksiksi tai pienempiä kohtauksia tulee hyvin tiheästi.
Epilepsiaan liittyy vieläkin stigmaa, eikä siihen haeta apua välttämättä yhtä aktiivisesti kuin muihin sairauksiin. Samoin mahdolliset epilepsiadiagnoosiin liittyvät ajokyvyn ja työkyvyn rajoitteet voivat saada epäröimään hoitoon hakeutumista. Epilepsiaa on kuitenkin tärkeää hoitaa aktiivisesti erityisesti siihen liittyvän lisääntyneen onnettomuus- ja kuolemanriskin vuoksi. Hoidon avulla näitä riskejä voidaan merkittävästi vähentää. Varhainen aktiivinen hoito parantaa siis myös ennustetta. Tutkimuksessa ilmenneiden tulosten perusteella olisikin tärkeää parantaa sekä kansalaisten että terveydenhuollon henkilöstön tietoutta epilepsiakohtausten monimuotoisuudesta ja riskeistä.
Artikkeli: Parviainen L, Kälviäinen R, Jutila L. Impact of diagnostic delay on seizure outcome in newly diagnosed focal epilepsy. Epilepsia Open. 2020 Dec 8;5(4):605-610. doi: 10.1002/epi4.12443.