Vaikeaa epilepsiaa sairastavalla lapsella esiintyy epilepsiakohtauksia tai muita epilepsiaan liittyviä oireita asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta. Tällaisia arkielämää ja toimintakykyä merkittävästi haittaavia oireita ovat esimerkiksi toistuvat kohtaukset, kognitiiviset ja käyttäytymisen ongelmat. Koska vaikea epilepsia haittaa usein lapsen kehitystä, korostuvat epilepsian nopean diagnostiikan ja tehokkaan hoidon merkitys.
Vaikeaan epilepsiaan liittyy kehityksen ongelmia
Vaikeaan epilepsiaan usein liittyvät eriasteiset kehityksen ongelmat haittaavat kohtausten ohella lapsen jokapäiväistä elämää ja lisäävät tuen tarvetta. Keskeinen vaikeaa epilepsiaa sairastavien lasten vanhempia askarruttava kysymys on se, miten lapsen taidot kehittyvät tai säilyvät sekä miten turvata kehityksen eteneminen. Epilepsiaa sairastavien lasten hoidon olennainen osa onkin lapsen kehityksen seuraaminen sekä tarvittavien tukitoimien suunnittelu. Lääkehoito tähtää kohtauksettomuuteen tai mahdollisimman hyvään kohtaustilanteeseen ja elämänlaatuun, mikäli kohtauksettomuutta ei saavuteta. Lääkitys tukee osaltaan lapsen kehitysedellytyksiä.
Lastenneurologisen työryhmän neuropsykologi arvioi lapsen kehitystä ja sen etenemistä. Pienillä vaikeaa epilepsiaa sairastavilla lapsilla saatetaan havaita kehitysviivettä, joka tarkoittaa lapsen taitojen jäävän jollakin osa-alueella ikäodotuksia heikommiksi. Kehitysviive voi olla kapea- tai laaja-alainen. Kehitysviiveeseen sisältyy ajatus, että se häviää lapsen iän ja taitojen kypsymisen myötä. Mikäli lapsen kehitysvauhti osoittautuu seurannassa selvästi odotettua hitaammaksi, kehitysviive kasvaa ja saattaa näkyä yhä laaja-alaisemmin. Tällainen tilanne on joskus vaikeaa epilepsiaa sairastavalla lapsella, jossa toistuvat kohtaukset voivat hidastaa tai estää kehitystä. Epileptisestä enkelopatiasta on kyse, kun epileptinen sähköhäiriö hidastaa, pysäyttää tai jopa taannuttaa lapsen kehitystä. Tavallisia epileptisia enkefalopatioita ovat infantiilispasmioireyhtymä ja Lennox-Gastaut’n oireyhtymä. Pysyvä tai iän myötä lisääntyvä kehitysviive viittaa älylliseen kehitysvammaan. Kehitysvammaisilla henkilöillä on eriasteisia rajoituksia älyllisissä toiminnoissa ja adaptiivisessa käyttäytymisessä eli kyvyssä selviytyä jokapäiväisessä elämässä. Kehitysvammaisilla lapsilla vaikeudet ja aikuisen tuen tarve tyypillisesti lisääntyvät iän ja lapselle asetettujen vaatimusten kasvamisen myötä. Epilepsiaa sairastavista lapsista noin 30 %:lla todetaan kehitysvamma.
Vaikean epilepsian taustalla on erilaisia taustasyitä, joista osa tunnetaan tarkasti. Tunnettuja syitä ovat erilaiset aivojen kehityshäiriöt, kromosomi- ja geenipoikkeavuudet sekä aivovammat. Kehitysvammaisuus on tavallisempaa niillä lapsilla, joiden epilepsian taustalla on tunnettu syy ja joiden kohtaukset alkavat varhain. Kehitysvuosien aikana keskushermosto on haavoittuvampi ulkoisille tai sisäisille tekijöille, kuten aivosähköhäiriölle. Epileptinen fokus tai toistuvat epileptiset purkaukset voivat aiheuttaa hermoverkon toimintahäiriöitä tai muuttaa hermostoverkon ja kognitiivisten toimintojen kehityskulkua ja normaalia kypsymistä. Tämän johdosta lapsen vasta kehittymässä olevat toiminnot ovat erityisen haavoittuvaisia toistuville kohtauksille. Sen sijaan sairastumisiällä on tutkimusten mukaan mahdollisesti vähäisempi vaikutus stabiilissa kehitysvaiheessa oleviin, jo vakiintuneisiin taitoihin.
Osalla vaikeaa epilepsiaa sairastavista lapsista esiintyy kehitysviiveen/-vamman sijaan lievempiä tai kapea-alaisempia tiedonkäsittelyn ongelmia. Tarkkaavuuden ja vireystilan säätelyn vaikeudet ovat yleisimpiä epilepsiaa sairastavien lasten oppimista ja arkea haittaavia ongelmia. Lisäksi työmuistin ongelmat ja prosessoinnin hitaus tai tehottomuus ovat merkittäviä oppimisen tuen tarvetta lisääviä tekijöitä. Lasta hoitavassa lastenneurologisessa yksikössä suunnitellaan tarvittaessa kehityksen ja oppimisen tukitoimia yhdessä huoltajien ja opettajien kanssa. Vanhempien on tärkeä tuoda myös esille omat huolenaiheet ja mahdolliset muutokset lapsen oppimis- ja toimintakyvyssä, jotta niihin voidaan oikea-aikaisesti tarttua.
Sosiaalisen toimintakyvyn tukeminen on tärkeää
Kognitiivisen eli tiedollisen kehityksen lisäksi lapsen sosiaalinen toimintakyky ennustaa hyvin myöhempää pärjäämistä elämässä. Sosiaalisella toimintakyvyllä viitataan lapsen kykyyn toimia sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja tilanteissa ikäodotusten ja tavoitteidensa mukaisesti. Epilepsiaan liittyy tutkimusten mukaan tavanomaista enemmän sosiaalisen sopeutumisen ongelmia ja psykiatrisia häiriöitä. Sosiaalisen toimintakyvyn ongelmia tavataan useimmin lapsilla, joilla epilepsian taustasyy on tunnettu, ja joilla on toistuvia kohtauksia sekä kehityksellisiä ongelmia. Lapsilla nämä vaikeudet näkyvät tyypillisesti käyttäytymishäiriöinä ja aggressiivisuutena. Epilepsiaa sairastavilla lapsilla esiintyy myös keskimääräistä enemmän autismikirjon häiriöitä ja tarkkaavuushäiriöitä (ADHD).
Lapsen perheellä ja muilla lähiaikuisilla on merkittävä rooli vaikeaa epilepsiaa sairastavan lapsen kehityksen ja sosiaalisen toimintakyvyn tukemisessa. Kehitysmahdollisuuksia voidaan parhaiten tukea välttämällä tarpeettomia rajoituksia, ylisuojelua ja puolesta tekemistä. Ensiarvioisen tärkeää on tukea lapsen omatoimisuutta ja itsenäisyystaitoja sekä mahdollistaa lapsen sosiaalinen kanssakäyminen toisten ihmisten, etenkin toisten lasten kanssa. On tärkeää myös kohdata lapsen epilepsiaan liittyvät kysymykset ja tunteet (kuten pelot ja ahdistuneisuus). Mikäli asioista ei avoimesti puhuta ja lapselle tarjoudu selitystä tilanteestaan, hän kehittää itsekseen oman ymmärryksensä asioiden (esimerkiksi kohtausten) syy- ja seuraussuhteista. Lapsen selitykset voivat olla luonteeltaan maagisia ja epäjohdonmukaisia, sillä he pohtivat tilannettaan ja tulevaisuuttaan oman ymmärryskykynsä mukaan. Vielä kouluiässä omat kokemukset esimerkiksi kohtauksista sekoittuvat helposti mielikuvitukseen ja fantasiamaailmaan. Tämän takia asioihin on hyvä palata lapsen iän ja ymmärryskyvyn karttuessa. Parhaimmillaan lapsi kokee kaikkien ajatustensa ja tunteidensa olevan hyväksyttyjä, ja hän saa ja voi olla eri mieltä aikuisen kanssa. Lapsen kohtaaminen rehellisesti ja ilman vähättelyä mahdollistaa lapsen luottamuksen säilymisen ja vahvistaa hänen turvallisuuden tunnettaan. Olennaista on se, ettei lapsi koe olevansa yksin kohtaustensa tai vaikeuksiensa kanssa.